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Génétique et biologie moléculaire
La génétique a vu le jour avec Gregor Mendel (1865). Avec différentes espèces de petits pois, qui présentaient des caractères (=phénotype) différents (couleur par exemple), il a découvert que ces caractères pouvaient disparaître et réapparaître. Il parlait de facteurs élémentaires de l'hérédité (= les gènes). Il a aussi observé que ces caractères sont capables de ségrégation indépendante. En 1900, les découvertes de Mendel sont redécouvertes. Et en 1910, Thomas Morgan établi la Théorie chromosomique de l'hérédité. Il observe sur des mouches que certaines ont les yeux blancs, d'autres les yeux orange et d'autres les yeux rouges (phénotype sauvage). Il observe que la ségrégation de l'œil blanc se faisait de la même façon que celle du chromosome X. De plus un croisement entre des individus aux yeux bancs avec des individus aux yeux rouge donne une génération F1 aux yeux rouges à 100%. Mais le croisement des F1 entre eux donne (génération F2) 75% d'individus aux yeux rouges (mâles et femelles) et 25% d'individus aux yeux blancs (c'était des mâles uniquement). Ces proportions avaient déjà été observées par Mendel. Thomas Morgan imagina que les chromosomes X de la femelle portaient l'allèle sauvage W+ et que les mouches a yeux blancs portaient l'allèles muté W. De plus cela collait avec le fait que seul les mâles portaient des yeux blancs (voir ci-dessus). A partir de là on a supposé que les gènes étaient portés par les chromosomes.2) Le cycle cellulaire (eucaryotes)
En 1941 on pensait qu'un gène = une enzyme. A cette époque on travaillait sur des organismes haploïdes (ne possèdent qu'un allèle de chaque gène).
En 1944 on cherche à savoir quelle molécule porte l'information génétique, découverte que l'ADN porte l'information génétique.
En 1954, Watson et Crick montrent que l'ADN à une structure en hélice, et qu'elle est formée par l'assemblage des bases A, T, C et G (respectivement, Adénine, Tyrosine, Cytosine et Guanine). Ils montrent aussi la façon dont l'ADN se réplique, et ont réussi à isoler des enzymes qui permettent la réplication de l'ADN.
En 2000, apparition de la Génomique.
L'ADN nucléaire porte presque toute l'information du génome (il y a des molécules d'ADN dans les mitochondries et les chloroplastes) et on veut développer des techniques pour l'étudier dans son ensemble. La génomique étudie et compare les génomes entre eux. On connaît entièrement le génome de plus de 40 bactéries, de nombreux virus, de levure, d'un vers, de la souris, de la drosophile, de l'homme (en grande partie, mais pas tout à fait entièrement)… Le problème des génomes Eucaryotes (surtout pour les organismes supérieurs) est qu'ils contiennent des séquences ne servent apparemment à rien (ADN poubelle, chez l'homme cela représente 95% du génome), de plus on ne sait pas lire le génome (pour l'étudier on passe par des comparaison avec ce que l'on connaît déjà).
a) Généralité3) Génétique des Haplontes
L'ADN est dans le noyau des cellules (pour les eucaryotes), et les cellules suivent un cycle cellulaire. Les cellules se divisent en 2 grâce au processus de mitose M (les chromosomes sont alors visibles) puis vient l'interphase I (les chromosomes ne sont plus visibles, la chromatine les remplaces) et ses 3 phases : G1, S (réplication de l'ADN) et G2 (synthèse protéique).
Les chromosomes (ch) sont de tailles variables selon les espèces (environ 6µm). Ils sont constitués de 2 filaments, les chromatides qui portent exactement la même information génétique (ce sont des copies conformes). Les 2 chromatides sont réunis au centre, au niveau du centromère, celui-ci servant à attacher les chromosomes au fuseau de division lors de la mitose. L'extrémité des " bras " des chromosomes et des chromatides est appelée télomère.
A l'issus de la mitose/division cellulaire, les chromatides sont réparties entre les cellules filles et donc chaque chromosome est constitué d'une seule chromatide. Pendant l'interphase (phase S) la molécule d'ADN est répliquée et les 2 chromatides sont reformées. Cela fait qu'à la division suivante, les chromosomes réapparaissent et qu'ils sont constitués de 2 chromatides réunit par le centromère.
b) La mitose
Il y a 4 phases lors de la mitose, prophase, métaphase, anaphase et télophase.
* Lors de la prophase, le noyau est toujours présent et les chromosomes pas encore formés.
* Lors de la métaphase, les chromosomes sont condensés, la paroi nucléaire a disparu et le fuseau achromatique est formé. Les chromosomes sont sur la plaque équatoriale.
* Lors de l'anaphase les chromatides sont séparées (clivage de la liaison existant entre les centromères). Le fuseau achromatique tire les chromatides aux pôles de la cellule.
* Enfin lors de la télophase, le réseau de microtubule se dissocie dans le cytoplasme et on retrouve des noyaux au 2 pôles de la cellule qui est sur le point de donner naissance à 2 cellules filles. A ce moment l'ADN passe de l'état de chromosome à celui de chromatine.
La mitose est donc une division cellulaire où le nombre de chromosome est inchangé, c'est une division équationnelle. (Voir la méiose qui est une division réductionnelle). Les 2 cellules filles contiennent la même information génétique que la cellule mère, il y a donc production de clones, et c'est un mode de reproduction asexué. Les cellules somatiques (qui ne sont donc pas à l'origine des gamètes) se divisent par mitose.
c) La méiose
La méiose se produit dans les cellules à l'origine des gamètes, au cours de la méiose le nombre de chromosome est divisé par 2. Chez l'homme, les ovaires et testicules contiennent les cellules gamétogènes qui seront à l'origine des ovules (23 chromosomes au lieu de 46) et des spermatozoïdes (23 chromosomes au lieu de 46). A la fécondation, spermatozoïde (23 ch) + ovule (23 ch) = zygote diploïde (46 ch).
- La 1ère division de la méiose.
* La prophase I lors de la méiose est beaucoup plus longue (jusqu'à 20 ans chez la femme) et complexe que lors de la mitose. La prophase I est composée de 5 étapes :
+ Le stade leptotène, les chromosomes apparaissent et sont peu visibles.
+ Le stade zygotène, les chromosomes sont un peu plus nets, l'extrémité des chromatides et des chromosomes homologues s'apparie dans une région appelée " synapse ".
+ Le stade pachytène, les chromatides sont plus épaisses car leur appariement se poursuit. Les chromosomes finissent par être totalement appariées, on parle alors de bivalent. A ce stade, les 2 nucléoles s'apparient pour n'en former plus qu'un.
+ Stade diplotène, appariement des chromosomes se dissocie, se relâche, il y a apparition de boucle. Les chromatides se croisent dans certaines régions, on parle de chiasma. C'est à ce moment que les crossing over ont lieu (échange de bout de chromatide entre 2 chromosomes homologues).
+ Stade diacinèse, les chromosomes apparaissent en plus épais.
* La métaphase I, mise en place du fuseau de division, et les divalent sont sur la plaque équatoriale, il n'y a plus de membrane nucléaire.
* Anaphase I, migration des chromosomes de chaque coté de la cellule, séparation des chromosomes homologues.
* Télophase I, plus de fuseau, reconstitution de 2 noyaux et apparition de 2 cellules.
- La 2ième division de la méiose est identique à ce qui se passe durant la mitose (sauf qu'il n'y a qu'un lot de chromosome, il y a donc séparation des chromatides).
* Prophase II
* Metaphase II
* Anaphase II
* Télophase II.
La méiose est une division cellulaire réductionnelle et permet la diversité de l'information génétique. Permet la recombinaison entre les génomes paternel et maternel en prophase I. La séparation des chromosomes est aléatoire. La méiose est donc à l'origine de la reproduction sexuée et de l'apparition de descendants différents des parents.
Un haplonte est un organisme dans lequel les individus adultes n'ont qu'un seul jeu de chromosomes dans leurs cellules (n ch). Les cellules destinées à la reproduction peuvent (parfois) fusionner pour former un zygote diploïde (2n ch), celui-ci subira la méiose pour donner 4 cellules a n ch (spores). Les spores subiront des mitoses pour arriver à la forme adulte.4) Génétique des diplontes, transmission d'1 caractère à travers la méiose.
Ex :
- La levure de bière (Saccharomyces cerevisea) est haploïde, et elle se multiplie par bourgeonnement (mitose) et qui est capable de se reproduire de façon sexué (2 levures de signe opposé fusionne) pour donné une cellule diploïde qui peut subir la méiose et donner 4 levures haploïdes.
- Un Ascomycètes tel Neurospora qui vit à l'état haploïde (forme des filaments, peu former des spores de dissémination). Quand 2 individus de signe différent se rencontrent, il y a fusion de certaine cellule et formation de filaments diploïdes qui seront à l'origine des asques où aura lieu la méiose. Dans les asques, les cellules diploïdes destinées à la reproduction (méiocystes) subissent une méiose puis une mitose. Donc l'asque contient 8 cellules haploïdes appelées méiospores.
a) Distance génétique entre un locus et le centromère
La distance entre un locus et le centromère suppose qu'on ne regarde que la ségrégation de 2 allèles d'un gène au cours de la méiose.
Voici le devenir possible de 2 allèles " a " et " A ", 2 cas sont envisageables, il y a recombinaison ou il n'y a pas recombinaison :
Il y a 4 types d'asques Post-réduit :
AaAa ou aAaA ou AaaA ou aAAa.
La distance d'un locus (lieu où se trouve un gène sur un chromosome) au centromère est calculable, c'est la moitié du pourcentage d'asque post-réduit :
D (d'un locus au centromère) = 0,5 (post-réduit/post-réduit + pré-réduit). Exprimé en cM (centimorgan, environ 1 000 000 pb).
La distance génétique = pourcentage des chromatides recombinées en UR (unité de recombinaison) = cM.
Le 0,5 de la formule s'explique facilement :
La moitié seulement des chromatides provenant d'une méiose accompagnée d'un crossing over sont des chromatides recombinés (dans la formule on ne prend pas en compte les doubles, triples…. crossing over, car cela est encore plus rare que les simple crossing over).
Avec les Haplontes, un phénotype correspond à un génotype. Alors que chez les diplontes, à 1 phénotype correspond 2 génotypes (en fonction de la dominance/récessivité d'un gène et du fait que l'individu soit hétérozygote ou homozygote pour ce gène).
b) Distance génétique entre 2 gènes
La distance entre 2 gènes suppose que l'on regarde la ségrégation des 2 gènes au cours de la méoiose.
Regardons la descendance de 2 gènes (arg et ac) impliqués dans la croissance sur milieu nutritifs (Chlamydomonas est un organisme prototrophe, c'est à dire qui est capable de synthétiser tous ce dont elle a besoin à partir d'une source de carbone minérale).
Croisement (arg) (ac+) X (arg+) (ac) (s'écrit aussi (arg) (+) X (+) (ac) ) on croise donc des individus [Arg] X [Ac] (écriture phénotypique, où l'on ne note que les gènes qui ne sont pas sauvage). Pour l'écriture des phénotypes, les crochets ne sont pas obligatoires, et pour le phénotype, les parenthèses ne sont pas obligatoires non plus.
ac : la souche ne se développe que si l'on ajoute de l'acétate dans le milieu de culture.
ac+ ou + : la souche sauvage, utilise le CO2 comme source de carbone.
arg : la souche ne se développe que si l'on ajoute de l'arginine dans le milieu de culture.
arg+ ou + : la souche sauvage est capable de produire seule son arginine.
Les descendants de ce croisement :
(arg) (ac) soit [Arg][Ac]
(arg) (+) soit [Arg]
(+) (ac) soit [Ac]
(+) (+) soit WT (wild type = souche sauvage, pour les phénotypes observés).
Si les cellules issues de la méioses ont été récupérée comme faisant partie d'une seule et même asque :
On parle de DP (ditype parentaux) lorsque l'on retrouve dans l'asque des spores ayant un phénotype semblable au parents.
On parle de DNP (ditype non parentaux) lorsque l'on a dans l'asque des spores ayant un phénotype différent de celui de parents.
On parle de T (tétratype) si l'asque contient des spores ayant 4 génotypes différents (2 parentaux et 2 non parentaux).
Si DP = DNP, les gènes sont indépendants, c'est à dire qu'ils ne sont pas sur le même chromosome (en réalité cela peut provenir aussi du fait qu'ils soient très éloignés sur le chromosome). Evidement à ce moment on ne calcule pas de distance génétique puisque les gènes ne sont pas côte à côte.
Si DP>>DNP, les gènes sont liés, c'est a dire qu'ils sont sur le même chromosome, à ce moment on peut calculer la distance génétique entre ces 2 gènes.
DP : pas de recombinaison entre les chromatides portant les 2 gènes.
T : 2 des chromatides subissent 1 recombinaison.
DNP : les 4 chromatides subissent 1 recombinaison.
Distance génétique = % de chromatides recombinées :
D (entre 2 gènes) = 100x (DNP + 05T)/(DNP + T + DP)
On croise 2 parents de lignée pure (sont homozygote pour le phénotype observé) :
- le mâle, a des ailes vestigiales (petites, pas développées)
- la femelle, a des ailes normales/sauvages.
Cela donne en écriture phénotypique : [+] X [Vg]
La génération F1 descendant de ce croissement est à 100% [+], on croise alors les F1 avec un double récessif [Vg] pour connaître le génotype des F1. C'est ce qu'on appel un croisement retour ou back cross. On obtient une génération F2 qui est 50% [vg] et 50% [+]. Donc on en déduit le génotype des F1 et des parents :
Les parents sont donc : +/+ pour les femelles et vg/vg pour les mâles. Les gamètes formées par ces individus sont donc vg pour les spermatozoïdes et + pour les ovules.
Les F1 sont donc de phénotypes +/vg. (biensur ici les choses sont simples et la majorité d'entre vous aurait trouvé le génotype des F1, mais ici c'est un exemple simple pour montrer à quoi sert un croisement retour). Comme tous les F1 sont hétérozygotes, on en déduit que le gène étudié est situé sur des chromosomes non sexuel.
- Croissement retour : on croise un individu dont on ne connaît pas le génotype par un individu homozygote récessif. Ce croisement permet de connaître le génotype des gamètes de l'individu inconnu (pour le phénotype étudié) et par la même occasion de connaître son génotype. Enfin ce test permet de savoir si un allèle est récessif ou dominant.
Méiose dans le croisement en retour, F1 x Parent récessif.
- Croisement entre les F1.
Résultat si on croise F1 x F1 (de phénotype [+] tous les deux et de génotype +/vg tous les deux).
F1 x F1 soit +/vg x +/vg
Les gamètes des 2 parents sont de génotype : 50% de (+) et 50% de (vg). D'où le tableau :
On a donc 75% de sauvages et 25% de mutants.
En bref, le mode de transmission de vg est : autosomique et récessif !
- Il arrive que l'on se retrouve avec des dominances incomplètes (= codominance). Nous verrons cela avec le cas d'une plante (gueule de loup). On croise 2 parents, blanc (de génotype r/r) et rouge (de génotype R/R). Les gamètes formés par les parents sont de génotype r et R.
Les F1 obtenues sont : R/r et ne sont ni blanc ni rose, ils sont de couleur rose. Il y a codominance si et seulement si les enfants n'ont pas le même phénotypes que les parents.
a) Transmission d'un caractère autosomique récessif
Nous alors voir un exemple avec la Mucoviscidose. La mucoviscidose est une maladie grave, les symptômes sont :
- excrétion d'un mucus épais dans les poumons
- insuffisance pancréatique
Le gène qui code pour la mucoviscidose, code pour une protéine qui est un récepteur transmembranaire (fait sortir le chlore de la cellule). Or ce récepteur n'est plus actif et comme la sécrétion du mucus dépend de la sortie du chlore, on se retrouve avec un problème. Le chlore ne sort plus, l'eau non plus et le mucus se trouve épaissit à cause du manque d'eau.
Appelons + l'allèle sauvage, codant pour le récepteur transmembranaire sauvage.
Appelons m l'allèle mutant, codant pour la protéine non fonctionnelle.
- 2 parents sains, 2 enfants malades, donc l'allèle mutant est récessif.
- garçons et filles touchés donc le gène responsable de la mucoviscidose est autosomique.
- II2 est saine et est mariée à un homme sain, donc :
Parents sont +/m et leur gamètes sont donc de 2 génotypes possible 50% de + et 50% de m.
Donc 75% de descendants [+] et 25% de descendants [m]. Les personnes hétérozygotes sont des vecteurs de la maladie, ils portent la " maladie " mais ne sont pas atteint. La fréquence de la mutation est de 1/25, donc la fréquence des homozygotes est de 1/25 x 1/25 = 1 à 2 pour 1000. On a donc 1 à 2 malades pour 1000 naissances.
b) Transmission d'un caractère autosomique dominant.
Nous allons voir la Brachydactylie. Cette maladie affecte la forme des doigts, elle est assez rare.
1 parent malade entraîne l'apparition d'un enfant malade. De plus à chaque génération, on a toujours une personne touchée, l'allèle responsable de la maladie est donc dominant. Les hommes et les femmes sont touchés par la maladie, donc l'allèle est situé sur un autosome.
c) Transmission d'un caractère sexuel récessif
Nous allons voir une maladie qui touche la famille royale d'Angleterre, l'Hémophilie. L'hémophilie, proviens d'un défaut dans une protéine responsable de la coagulation du sang.
La reine Victoria (I 2) a eut 9 enfants dont 1 fils malade. Alice (III 11) a un enfant malade (IV 10). Beaucoup de malade dans la 4ième génération. Il n'y a que les Hommes de touchés, les Femmes transmettent la maladie. Cette maladie est donc liée au chromosome X. ON voit aussi que comme les femmes ne sont pas malades alors qu'elles transmettent la maladie, l'allèle est récessif.
d) Ex : transmission d'allèles multiples, les groupes sanguins.
Les caractères portés par les globules rouges, 4 phénotypes : [A], [AB], [B] et [0].
1 seul gène code pour l'antigène I et il y a les allèles Ia, Ib, et Io.
[A] : les génotypes associé sont : Ia/Ia ou Ia/Io
[B] : les génotypes associés sont : Ib/Ib ou Ib/Io.
[AB] : le génotype associé est : Ia/Ib.
[0] : le génotype associé est : Io/Io.
Ia et Ib sont co-dominants et dominants sur Io. Donc 3 allèles et 4 phénotypes.
5) Génétique des diplontes, transmission de 2 caractères à travers la méiose.
a) Croisement de 2 caractères indépendants entre 2 souches pures de pois.
Les 2 phénotypes observés sont la couleur de la graine (vert ou jaune) et la forme des graines (ronde ou ridée).
Soit R l'allèle codant pour la forme ronde de la graine et r l'allèle codant pour la forme ridée.
Soit J l'allèle codant pour la couleur jaune de la graine et j pour a couleur verte.
r et j sont récessifs par rapport à R et J.
Croisement : R/R, j/j x r/r, J/J les gamètes formées sont : (R, j) et (r, J)
Les F1 sont de génotype R/r J/j et sont les graines sont donc rondes et jaunes.
Le croisement F1 x F1 donne naissance à la génération F2 de phénotype :
Rond Jaune : 315 observé soit 9/16
Rond vert : 108 soit 3/16
ridé Jaune : 101 soit 3/16
ridé vert : 35 soit 1/16
On se retrouve avec des proportions en */16 car les F1 produisent 4 types de gamètes (R, J), (r, j), (R, j) et (r, J). Et 4 x 4 = 16 possibilités d'associations.
- Comment savoir si les gènes observés sont indépendants ou liés :
Les gamètes sont : 25% (R, J), 25% (r, j), 25% (R, j) et 25% (r, J) pour les 2 parents.
Donc :
Les proportions 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 indiquent par elles même que les gènes sont indépendants !!!
- Croisement retour
F1 x Parent homozygote (récessif). Ce croisement permet de voir la proportion des différents gamètes produits par F1. Comme on croise F1 avec un individu récessif pour les phénotypes observés, on se retrouve avec des descendants F2 ayant le même phénotype que les gamètes produits par F1, on en déduit donc les génotypes des gamètes de F1. On peut en déduire si les gènes sont liés ou indépendants.
Si le nombre de gamète de F1 (ou de descendants F2, ici c'est pareil) de phénotype parentale = le nombre de gamète de F1 (ou de descendants F2) de phénotype non parental alors les gènes sont indépendants. Donc si P=NP.
Si P>>NP alors les gènes sont liés.
La notation génétique est la suivante : pour les gènes liés : gèneX, gèneY/gèneX, gèneY
pour les gènes indépendants : X/X, Y/Y
Je pense que c'est cette méthode qui vous sera le plus demandée pour montrer que des gènes sont indépendants ou liés.
b) Croisement de 2 caractères liés, exemple chez la Drosophile.
2 couples d'allèles : couleur des yeux : pr (pourpre) et pr+ (rouge, phénotype sauvage) et la longueur des ailes : vg (vestigiale) et vg+ (longue, phénotype sauvage).
Croisement de parents homozygote :
pr vg/pr vg x pr+ vg+/pr+ vg+ donc croisement de [pr vg] x [+]
Les gamètes produites par les parents sont : (pr vg) et (pr+ vg+).
Les F1 auront pour génotype : pr+ vg+/pr vg. Et génotype sauvage. Donc pr+ et vg+ sont les allèles dominants.
Croisement retour pour en déduire les gamètes des F1 et le génotype des F1 (même si ici on le connaît, mais dans les exercices on vous demandera parfois de prouver le génotype des F1 avec cette méthode).
F1 x pr vg/pr vg
Descendants de types parentaux et par conséquent gamètes F1 de type Parentales :
[+] (pr+ vg+) : 1339
[pr, vg] (pr vg) : 1195
Descendants de types non parentaux et par conséquent gamètes F1 de type Non Parentales :
[vg] (pr+ vg) : 151
[pr] (pr vg+) : 154
Si les allèles étaient indépendants on aurait eut ¼ de chaque type de gamètes/descendants F2. Ce n'est pas le cas ici car P>>NP. Les gènes sont donc liés. Des gènes liés sont situé sur le même chromosome et ségrégent ensemble à la méiose, sauf en cas de crossing over.
Si la liaison entre les 2 gènes est absolue (pas de crossing over car gène très proches) on s'attend à observer seulement 2 catégories de gamètes parentaux à l'issue d'un croisement retour.
- Les gamètes non parentaux sont dus à un crossing over pendant la méiose :
La formation des gamètes non parentaux est due à une recombinaison intra-chromosomique qui s'est produit entre les locus pr et vg, ces gamètes sont dite recombinées.
- La formation de chiasma en prophase I de méiose, explique l'apparition de gamètes recombinés.
- Le croisement retour permet de détecter les gamètes recombinants chez l'hétérozygote F1.
SCHEMA
- Distance entre vg et pr peut être déduite du pourcentage de gamètes recombinés.
Distance génétique = % de gamètes recombinés (en cM)
Gamètes non parentaux résultent de recombinaison :
Distance (pr - vg) = 100 x (151 + 154)/2839 = 10,7 cM.
- La distance entre les locus est la même que les mutations soient en cis ou en trans :
Les résultats sont différents mais tous de même très proche. La distance génétique calculé/calculable est inférieure à 50 cM.
c) Exemple d'un croisement retour avec 3 gènes liés.
v : œil vermillon.
cv : absence de nervure de l'aile.
ct : bord de l'aile coupé.
Ces 3 allèles sont récessifs.
Les parents de phénotypes [v] et [cv, ct] sont croisés :
v, cv+, ct+/v, cv+, ct+ x v+, cv, ct/v+, cv, ct
Les descendants sont v, cv+, ct+/v+, cv, ct et sont de phénotypes sauvage [+]
Le croisement retour des F1 avec un double récessif permet de déduire les gamètes produites par les F1 :
v cv+ ct+ 580 Gamètes Parentales
v+ cv ct 592 Gamètes Parentales
v cv ct+ 45 Gamètes non Parentales
v+ cv+ ct 40 Gamètes non Parentales
v cv ct 89 Gamètes non Parentales
v+ cv+ ct+ 94 Gamètes non Parentales
v cv+ ct 3 Gamètes non Parentales
v+ cv ct+ 5 Gamètes non Parentales
Total 1448
Calcule des distances entre les différents locus (il faut regarder les allèles 2 à 2 et si on ne vous dit pas si les gènes sont liés il faut regarder si pour 2 allèles P= ou >> NP) :
- Recombinant entre v et cv : (v, cv) et (v+, cv+)
40 + 45 + 89 + 94 = 268
d(v,cv) = 268/1448 x 100 = 18,5 cM
- Recombinant entre v et ct : (v, ct) et (v+, ct+)
89 + 94 + 3 + 5 = 191
d(v,ct) = 191/1448 x 100 = 13,2 cM.
- Recombinant entre ct et cv : (cv+, ct) et (cv, ct+)
45 + 40 + 3 + 5 =93
d(ct,cv) = 93/1448 x 100 = 6,4 cM.
D'où la carte génétique suivante :
Donc bien faire attention à plusieurs choses :
- l'ordre des gènes n'est pas forcement celui de l'énoncé.
- la distance génétique entre les locus les plus éloignés est sous estimé, et plus on a locus différent plus les distances deviennent exacte. Donc il est normal que la somme des 2 plus petites distances soit égale supérieur à la plus grande distance calculée (celle entre les locus les plus éloignés).
- les gamètes les plus rares proviennent d'un double crossing over.
d) Les gènes létaux (une mutation inactivant ce gène ne permet pas la survie de l'individu).
Ex : la mutation yellow chez la souris.
Les souris sauvages sont à poil noirs, et il existe des souris mutantes au pelage jaune :
Jaunes x noires à 50% jaunes et 50% noires
Jaunes x Jaunes à 2/3 jaunes et 1/3 noires (résultat bizarre, car le ségrégation n'est pas mendélienne).
La mutation yellow est dominante (cf résultats du 1er croisement).
Pourquoi 1/3 noires et 2/3 jaunes obtenus avec le 2ième croisement ?
J x N à 50% jaunes (j/n) et 50% noires (n/n)
Et J x Jà 2/3 jaunes (j/n) et 1/3 noires (n/n) donc pas d'individus j/j. La mutation homozygote yellow est donc létale.
Pour info, les souris yellow (j/n) sont grosses et diabètiques. L'allèle y est pléiotrope.
e) Epistasie, la couleur de la robe chez les Labrador retreriever.
Il y a 3 couleurs de robe, Noir, Brun et Doré.
Le croisement de 2 parents Noires donne : [Noire] x [Noire]
F1 : [Noire] 9
[Brun] 3
[Doré] 4
Les parents Noirs ne sont pas de lignée pure puisque lorsqu'on les croise on a des descendants de couleurs différentes. 3 caractères donc plusieurs allèles distincts. On a vu que l'on avait une proportion 9 3 4 or la loi de Mendel prédit 9 3 3 1. En fait il faut remarquer que 3 + 1 = 4. Donc une des catégories phénotypique correspond à 2 catégories génotypiques.
Si on appel " B " le gène conférant la couleur Noire, " b " la couleur brune et " E " confère la présence du pigment et " e " l'absence de pigment. (" e " = l'allèle épistatique).
Donc [Noir] x [Noir] c'est à dire en écriture génétique (rappel, les parents sont hétérozygotes)
B/b, E/e x B/b, E/e
B/-, E/- [Noir] 9 - remplace B ou b ou e ou E suivant les cas.
b/b, E/- [Brun] 3
B/-, e/e [Doré] 3
b/b, e/e [Doré] 1
Epistasie: un allèle épistatique d'un gène donné abolie l'expression des phénotypes dus à un autre gène et impose son propre phénotype.
Les chiens dorés ont une truffe noire, donc l'allèle épistatique est valable sur le corps et pas sur la truffe. Cela peut être dû au fait qu'avec la chaleur l'allèle épistatique s'exprime ou non. (On parle d'un mutation thermosensible ou cryosensible, car la mutation fait que la température joue sur l'activité de la protéine).
